Nieuws

Recent is er weer een medicijn gevonden dat het zicht bij een zeldzame vorm van blindheid sterk verbetert. Er zijn meer van dit soort weesgeneesmiddelen die op de plank liggen te wachten tot ze verder worden ontwikkeld, getest en op de markt gebracht. Een farmaceutische revolutie ligt dus te wachten.

Blinden die weer gaan zien

Patiënten met Leber congenitale amaurosis, een zeldzame aangeboren vorm van blindheid, hebben weer hoop. De test van een nieuw medicijn heeft verbluffende resultaten opgeleverd bij een groot deel van de proefpersonen en laat weinig bijwerkingen zien. Aan de internationale onderzoeksgroep deden onder andere het Radboud Universitair Medisch Centrum en het Oogziekenhuis Rotterdam mee.

Vooralsnog lijkt het erop dat het medicijn het afsterven van netvliescellen tegengaat en het zicht zelfs in enige mate herstelt. De werkzame stof die in het medicijn zit, heet ‘9-cis retinoid’, een stof die lijkt op vitamine A. Dit is dus een nieuwe toevoeging aan de lijst van weesgeneesmiddelen, medicijnen die helpen bij zeldzame ziektes.

Gentherapie en weesgeneesmiddelen

Voor een aantal van zeldzame aangeboren netvlies aandoeningen wordt op dit moment dure gentherapie ontwikkeld. Daarbij wordt een onschadelijk gemaakt virus gebruikt als vervoermiddel voor stamcellen die het ontbrekende gen bevatten. Dit wordt in de ogen van de patiënt gespoten, zodat deze stamcellen hier hun werk kunnen doen. Bij een aantal oogaandoeningen lijken de eerste resultaten zeer hoopgevend.

Op de planken liggen echter ook onderzoeken te ‘verstoffen’, hoewel ze aantonen dat bepaalde medicijnen of werkzame stoffen zouden kunnen helpen bij dezelfde oogaandoeningen. Het is echter voor de farmaceutische industrie niet aantrekkelijk om deze medicijnen in de markt te brengen, omdat het slechts om kleine groepen patiënten gaat. Het geld dat in de ontwikkeling van het medicijn gestoken moet worden, staat daardoor niet in verhouding met wat eraan te verdienen valt. Er ligt als het ware een kleine medische revolutie te wachten op de planken van de internationale onderzoeksinstituten.

Weesgeneesmiddelen gestimuleerd

Gelukkig is er al een tiental jaar Europese wetgeving die stelt dat mensen met een zeldzame aandoening niet uitgesloten mogen worden van de vruchten van de medische vooruitgang. Van overheidswege wordt onderzoek naar deze zogeheten weesgeneesmiddelen dan ook gestimuleerd.

Dat de praktijk weerbarstiger is, bleek al in het geval van de ziekte van Pompe en de ziekte van Fabry. Vanwege de kosten dreigden de medicijnen niet meer vergoed te worden. Dat is gelukkig weer teruggedraaid. Het blijft echter zo dat er nog steeds veel van deze ‘onrendabele’ werkzame stoffen liggen te wachten tot er een wetenschapper of dokter langskomt om ze verder te ontwikkelen tot een medicijn dat mensen kan helpen.